编码|001226||检验项目|尿苯丙酮酸（PA）||检索码|nbbts（PA）||项目简介|由于患者苯丙氨酸羟化酶缺乏或不足，是代谢中苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，苯丙氨酸在转氨酶的作用下生成苯丙酮酸自尿液中排出。大量的苯丙酮酸在体内积聚，可损及患者的神经系统和影响体内色素代谢。苯丙酮酸测定常用于新生儿苯丙酮酸尿症(PKU)的筛查，这种病可导致新生儿发生先天性痴呆。本试验仅是PKU过筛试验，必要时再作血清苯丙氨酸含量测定，通常患儿血清苯丙氨酸高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上时，即可确诊。||正常值|定性：阴性。记为(-)。||临床意义|阳性见于苯丙酮尿症(PKU)。||注意事项|应在新生儿出生30-60天内检查。需要留取新鲜尿液，实验前不要服用含酚类的药物。||检查过程|暂无相关信息 ||相关疾病|槭糖尿病，苯丙酮尿症||相关症状|痴呆，湿疹，多汗症，眼球震颤，癫痫和癫痫样发作，晕厥，出汗异常