编码|000002||疾病名称|无β脂蛋白血症||检索码|wzdbz||常见名称|Bassen-Kornzweig综合征Bassen-Kornzweig棘红细胞增多症β-脂蛋白缺乏症β脂蛋白缺乏症||英文名称|Abetalipoproteinemia||定义|Bassen-Kornzweig棘红细胞增多症（ Bassen- Komzweig acanthocytosis)又称 Bassem-Kornzweig 综合征或无β-脂蛋白血症（abetalipoproteinemia)，是先天性遗传性疾病，主要是血β-脂蛋白减少或缺乏。本病由Bassen-Komzweig(1950)首先报道，当时引起了人们很大的兴趣，因这为一大组病因不明的变性疾病的病因学突破带来了希望。||诊治|本病无特效疗法，应尽量减少脂肪饮食尤其长链脂肪酸，食用中链甘油三酯。大剂量脂溶性维生素E对神经损害及视网膜色素变性有效，维生素K和铁 剂可纠正凝血异常，维生素A可改善夜盲。对症治疗参考第十九章第三节脊髓小脑性共济失调。||诊断|根据婴幼儿期慢性进行性周围神经和小脑损害。主要诊断依据是： 1. β-脂蛋白（低密度脂 蛋白）减少或缺乏，胆固醇低； 2. 棘红细胞增多； 3. 脂肪吸收不良； 4. 视网膜色素变性； 5. 共济失调。 其中1和2两条最重要，是确诊的依据。||鉴别|本病与Friedreich共济失调颇相似，但根据临床表现、轻度贫血及红细胞形态异常 (边缘皱缩有伪足样突起的棘红细胞）通常不会混淆；还应与Refusum病、Roussy-Lévy综合征鉴别。