常见名称:大颌病放线杆菌病放线杆菌感染放线菌目感染放射菌病颊疡 诊治:常采用药物、手术及支持疗法等综合治疗措施，尤其对重症和泛发病例。在抗生素足量应用后，预后一般较好。关键在于早期诊断，早期、规则和足量疗程用药。面、颈部放线菌病预后良好。其他类型者适当治疗后，可减少畸形等后遗症。 系统治疗大剂量、长程青霉素治疗对本病有效，肌注或静滴200万～1200万U/d，其他林可霉素、四环素、氯霉素、链霉素、磺胺类、利福平等亦有一定疗效。多烯类和唑类等抗真菌制剂对本病无效。 局部治疗所有浅部病灶及窦道脓肿等均应切除或切开引流。 中医治疗则宜清热解毒，软坚散结，托里排脓。方用消疮饮加减。如形成瘘管，可内象牙面3～6g/d，以托出死骨，并可外用回阳熏药，熏瘘管处，熏后以红血药捻沾紫色疽疮膏，捅入瘘管内以化腐提表，促进愈合。 疾病名称:放线菌病 检索码:fxjb 鉴别:本病应与结核、肿瘤、肝脓肿、腰肌脓肿、骨髓炎、阑尾炎、真菌性足菌肿、葡萄状菌病、奴卡菌病等鉴别，见表1。 定义:放线菌病(Actinomycosis)是由放线菌属中的伊氏放线菌等引起的一种慢性化脓性和肉芽肿性损害为特征的疾病，有瘘管形成并流出带硫黄色颗粒的脓液。 诊断:典型临床表现，影像学特殊表现，脓液中找到硫磺颗粒，诊断不难。应注意，面、颈、胸和腹壁出现板状发硬，应疑及本病。各瘘管、窦道排出脓液找到“硫黄颗粒”应深入检查。一些不明原因的瘘管、窦道应进一步查菌。此外，还可结合病原学检查和组织病理进一步确诊。 英文名称:Actinomycosis 编码:000018

编码|000018||疾病名称|放线菌病||检索码|fxjb||常见名称|大颌病放线杆菌病放线杆菌感染放线菌目感染放射菌病颊疡||英文名称|Actinomycosis||定义|放线菌病(Actinomycosis)是由放线菌属中的伊氏放线菌等引起的一种慢性化脓性和肉芽肿性损害为特征的疾病，有瘘管形成并流出带硫黄色颗粒的脓液。||诊治|常...

常见名称:[] 诊治:本病的治疗原则是立即去除易感因素，如尽可能拔去久置的导管，必要时重新放置，同时及时处理引起免疫力降低的各种因素，并给予支持治疗。 选用有效的抗生素以控制感染。应强调使用抗菌药物前，根据不同的感染部位，采用相应的标本作细菌培养及药物敏感性测定，以便选用恰当抗菌药物。近年来本菌对临床常用抗生素普遍耐药，且出现多重耐药菌株。对青霉素、氨苄西林、苯唑西林、氯霉素、红霉素、头孢孟多等均耐药。不断发生的不动杆菌医院内ICU暴发流行和广谱抗生素的大量使用，使该菌对过去敏感的抗生素亦呈进展性耐药：包括米诺环素、多黏菌素。第三代头孢菌素的敏感率亦下降到50～60%。 由于近年来常以氨基糖苷类药物和氟喹诺酮类药物作为第一线药物，因而该菌对氨基糖苷类和氟喹诺酮类药物的耐药性明显增加，如环丙沙星的耐药率已上升到30%～60%。近来曾发生耐庆大霉霉素、阿米卡星的菌株流行，但对妥布霉素仍敏感。不动杆菌耐药的机制包括产生灭活酶(β内酰胺酶、氨基糖苷类钝化酶)、细菌外膜乳蛋白改变和PBPs改变等。对于多重耐药的流行株，目前仅亚胺培南、舒他西林（氨苄西林-舒巴坦）和头孢哌酮/舒巴/舒巴坦的治疗反应较好。亚胺培南(imipenem)，抗菌谱极广，抗菌活性非常强，对本菌有良好作用，其耐药率通常小于5%。舒他西林（氨苄西林-舒巴坦）对不动杆菌抗菌活性，可能与β内酰胺酶抑制剂可以恢复氨苄西林的绝大多数抗菌活性有关。近年来，全球范围内鲍曼不动杆菌对亚胺培南的耐药率已出现快速增长，并存在明显的地区差异。2000年美国15家医学中心的资料显示，不动杆菌对碳青霉烯类耐药率为19%～22%。 我国台湾最近报道2000年ICU中的鲍曼不动杆菌对亚胺培南耐药率为22%。1994～1995年北京、上海等六家医院联合监测ICU分离的118株不动杆菌对亚胺培南的耐药率为14%。上海地区11家医院2000年4月至2001年3月的统计，不动杆菌属对亚胺培南和美罗培南敏感率分别为96.8%和94.4%。有资料显示：限制碳青霉烯类抗生素的使用，可使鲍曼不动杆菌的感染率明显下降。如1992年西班牙巴塞罗那一家医院出现一起多重耐药鲍曼不动杆菌引起的医院感染暴发流行，导致大量使用亚胺培南，1997年该院ICU出现耐亚胺培南鲍曼不动杆菌并迅速扩散。于是关闭所有ICU并彻底消毒，严格执行预防交叉传播的措施，结果鲍曼不动杆菌的感染率明显减少。限制并合理使用碳青霉烯类抗菌药，加强细菌耐药性的监测是防止和延缓鲍曼不动杆菌耐药的重要措施。 由于耐亚胺培南鲍曼不动杆菌可同时对多种抗菌药，包括氨基糖苷类和氟喹诺酮类耐药，目前用于治疗耐亚胺培南的鲍曼不动杆菌感染可选药物极为有限，国外报道舒他西林（氨苄西林-舒巴坦）、头孢哌酮/舒巴/舒巴坦、多黏菌素E和多黏菌素B、新生霉素等对耐亚胺培南鲍曼不动杆菌感染有效。对于脑膜炎患者，由于氨基糖苷类不易透过血-脑屏障，全身用药药物浓度甚低，不能达到杀菌效果，故须加用鞘内注射。妥布霉素、阿米卡星或庆大霉霉素，鞘内注射成人均为5～10mg/次，儿童为成人的1/2量。有脑室炎者，尚需作侧脑室注射，每天或隔天注射1次。或采用第三代头孢菌素联合氨基糖苷类治疗。呼吸道不动杆菌感染者，使用舒他西林（氨苄西林-舒巴坦）联合阿米卡星或亚胺培南治疗是一个较好的选择。但最终选择还应根据临床药敏检测结果。 疾病名称:不动杆菌感染 检索码:bdgjgr 鉴别:不动杆菌感染诊断有赖于细菌培养。本菌与莫拉菌和奈瑟菌在形态上很相似，但也有一定区别。一般奈瑟菌为肾形，相对排列；莫拉菌则为短杆菌，成双排列，两端相连。 定义:不动杆菌属(Acinetobacter)细菌是条件致病菌，当机体抵抗力降低时易引起机体感染，是引起医院内感染的重要机会致病菌之一。本菌可引起呼吸道感染、败血症、脑膜炎、心内膜炎、伤口及皮肤感染、泌尿生殖道感染等。重症者可导致死亡。不动杆菌感染多见于老年和婴幼儿。近年来本菌在医院内暴发流行和耐药性不断增加，并呈多重耐药，故引起临床重视。 诊断:本病临床表现并无特征性。医院内感染、发生于有严重原发疾病患者的感染均要考虑本菌感染。机体抵抗力下降、免疫功能低下、老年和早产儿、气管切开插管、久置动脉静脉导管、导尿管、广谱抗生素应用及监护室环境等均为重要易感因素。不动杆菌感染诊断有赖于细菌培养。本菌与莫拉菌和奈瑟菌在形态上很相似，但也有一定区别。一般奈瑟菌为肾形，相对排列；莫拉菌则为短杆菌，成双排列，两端相连。 不动杆菌的形态可因使用培养基不同而异。如用18～24h培养的琼脂平板作涂片，则常为1.0μm×0.7μm的双球菌；而用肉汤培养物涂片则呈典型的2.0μm×1.2μm的杆菌。根据生化反应不同可以鉴别。但是在判定结果时，应考虑到本菌特点，即不动杆菌分布广泛，营养条件要求低，易于生长繁殖等特点，致容易出现标本污染而发生假阳性，故应在严格消毒后采集标本。一般认为培养阳性2次以上方有诊断价值，如仅培养1次阳性，应结合临床考虑，有无上述易感因素，药物敏感试验结果是否与临床疗效一致等情况进行综合判断。此外，尚需注意尿、痰或咽部培养阳性并不一定是致病菌，须多次阳性或纯培养方可判断为致病菌。例如尿培养阳性者细菌计数应＞10万/ml；痰培养阳性者，每个干板的不动杆菌菌落数应在30个以上。 英文名称:Acinetobacter Infections 编码:000014

编码|000014||疾病名称|不动杆菌感染||检索码|bdgjgr||常见名称|[]||英文名称|Acinetobacter Infections||定义|不动杆菌属(Acinetobacter)细菌是条件致病菌，当机体抵抗力降低时易引起机体感染，是引起医院内感染的重要机会致病菌之一。本菌可引起呼吸道感染、败血症、脑膜炎、心内膜炎、伤...

常见名称:肾小管酸中毒 诊治:病因明确的继发性远端RTA应设法去除病因。针对RTA应予下列对症治疗。 纠正酸中毒： 应补充碱剂，常用枸橼酸合剂（枸橼酸100g，枸橼酸钠100g，加水至1000ml），此合剂除补碱外，尚能减少肾结石及钙化形成。赤可服用碳酸氢钠。 补充钾盐： 可口服枸橼酸钾，也可用枸橼酸合剂。不可用氯化钾，以免加重高氯性酸中毒。 防治肾结石、肾钙化及骨病： 服枸橼酸合剂后，可预防肾结石及钙化。对已发生严重骨病而无肾钙化的患者，可小心应用钙剂及骨化三醇治疗。 疾病名称:肾小管性酸中毒 检索码:sxgxszd 鉴别:[] 定义:肾小管性酸中毒（renal tubular acidosis，RTA）是由于各种病因导致肾脏酸化功能障碍而产生的一种临床综合征，主要表现是： 髙氯性、正常阴离子间隙性（aniongaP，AG）代谢性酸中毒； 电解质紊乱； 骨病； 尿路症状。 多数患者无肾小球异常，在一些遗传性疾病，RTA可能是最主要或仅有的临床表现。按病变部位和机制分为Ⅰ型，远端肾小管泌H+障碍；Ⅱ型，近端小管HCO3-重吸收障碍；Ⅲ型，混合型，兼有Ⅰ型和Ⅱ型RTA的特点；Ⅳ 型，远端小管排泌H+、K+作用减弱。 诊断:

出现AG正常的高血氯性代谢性酸中毒、低钾血症，化验尿中可滴定酸及NH₄⁺减少，尿PH＞5.5，远端RTA诊断即成立。如出现低血钙、低血磷、骨病、肾结石或肾钙化，则更支持诊断。 对不完全性远端RTA患者，可进行氣化铵负荷试验（有肝病者可用氯化钙代替），若获阳性结果（尿pH不能降至5.5以下）则本病成立。另外，尿与血二氧化碳分压比值（尿PCO₂/血PCO₂）测定、中性磷酸钠或硫酸納试验及呋塞米试验等，对确诊远端RTA均有帮助。

英文名称:Renal tubular acidosis 编码:000012

编码|000012||疾病名称|肾小管性酸中毒||检索码|sxgxszd||常见名称|肾小管酸中毒||英文名称|Renal tubular acidosis||定义|肾小管性酸中毒（renal tubular acidosis，RTA）是由于各种病因导致肾脏酸化功能障碍而产生的一种临床综合征，主要表现是： 髙氯性、正常阴离子间隙性（an...

常见名称:酸性中毒 诊治:治疗包括病因治疗和对症治疗。病因治疗主要是指对感染、损伤、休克、中毒（药物或毒物）、肾脏病变（肾小球肾炎、间质性肾炎、肾衰竭等）等基础疾病的治疗。 对症治疗主要是纠正酸中毒和电解质紊乱。首先要补充碳酸氢钠（NaHCO3），一般口服即可，轻者1.5～3.0g/d，重度患者10～15g/d，必要时可静脉输人。对有明显心衰的患者，要防止Na HCO3输入总量过多、过快。 对低钾血症，应及时补充钾制剂。对伴有严重低钾血症者，应首先纠正低钾血症，再逐步纠正酸中毒，以免纠正酸中毒过程中低钾血症加重。同时，应当重视代谢性酸中毒的各种紊乱和多个系统损伤或病变的治疗，从总体上改善患者的生活质量和预后。 终末期肾衰患者代谢性酸中毒往往较重，需要长期透析来纠正。透析液中一般加入碱性缓冲液（多为碳酸氢钠）。透析可清除H＋，补充HCO3－，使血液pH和缓冲能力逐步恢复正常。对严重代谢性酸中毒（血碳酸氢盐浓度＜10mmol/L），应用血液透析纠正酸中毒应当适度，最初的治疗目的是部分纠正酸中毒，透析后血碳酸氢根浓度目标值为15～20mmol/L；如过度纠正会有一定危险，可能引起脑脊液异常酸化。 疾病名称:酸中毒 检索码:szd 鉴别:[] 定义:典型的代谢性酸中毒，是指动脉血浆H＋浓度增高（pH＜7.35）和血浆HCO3－浓度降低（＜22mmol/L），即失代偿性代谢性酸中毒。如仅有动脉血浆HCO3－浓度轻度降低，而血浆pH仍保持在正常范围（7.35～7.45），则称为“代偿性”代谢性酸中毒。 诊断:主要根据临床表现和动脉血液气体分析（简称“血气分析”）的结果进行诊断。如果动脉血碳酸氢根（HCO3－）水平降低（＜22mmol/L），而二氧化碳分压（PCO2）基本正常或有所下降（代谢性酸中毒时，体内通过肺的过度通气降低PaCO2进行部分代偿），则可诊断代谢性酸中毒。如pH在正常范围（7.35～7.45），则可诊断代谢性酸中毒代偿；如pH降低（＜7.35），则诊断为代谢性酸中毒失代偿。在个别特殊情况下，代谢性酸中毒患者血浆HCO3浓度可无明显变化，但此时血浆pH常低于正常，往往与患者存在代谢性酸中毒合并呼吸性酸中毒有关。 了解阴离子间隙有无变化，对鉴别代谢性酸中毒的类型相当重要。由于人体细胞外液内的阳离子总是多于阴离子，因此，一般情况下细胞外液内的阳离子毫摩尔数减去阴离子毫摩尔数所得出的差值（即“阴离子间隙”），总是相对恒定的，即大约12～16mmol。计算人体细胞外液内的阴离子间隙，一般可应用下述公式：阴离子间隙=（血清Na＋K）－（血清Cl+HCO3）。在某些特殊情况下，血清尿素、血糖等毫摩尔数值也应当计算在阳离子毫摩尔数内。 其他检查项目，如尿铵、可滴定酸的测定等，也有一定意义。根据静脉血CO2结合力（CO2CP）的变化来诊断代谢性酸中毒，误差较多，故不宜作为主要依据。 英文名称:Acidosis 编码:000010

编码|000010||疾病名称|酸中毒||检索码|szd||常见名称|酸性中毒||英文名称|Acidosis||定义|典型的代谢性酸中毒，是指动脉血浆H ＋ 浓度增高（pH＜7.35）和血浆HCO 3－ 浓度降低（＜22mmol/L），即失代偿性代谢性酸中毒。如仅有动脉血浆HCO 3－ 浓度轻度降低，而血浆pH仍保持在正常范围（7.35...

常见名称:黑棘皮病黑棘皮症黑色角化病 诊治:系统治疗，维生素A 5万U，3次/d，数周或数月。在恶性黑棘皮病，去除腺癌通常皮肤症状消退。肿瘤复发，皮肤症状也常复发。 局部外用中等浓度角质溶解剂如10%硫黄煤焦油软软膏，对继发性细菌或真菌感染可以适当的治疗。 疾病名称:黑色棘皮症 检索码:hsjpz 鉴别:应与增殖性天疱疮、增殖性类天疱疮、Darier病鉴别。 定义:黑色棘皮症(acanthosis nigricans)是一种少见的皮肤病，在特定的好发部位，出现污褐色到灰色的色素性、乳头瘤病样角化性皮损。有多种类型，预后各不相同。 诊断:根据皮肤皱褶部位色素增加，伴疣状增殖，组织病理显示乳头瘤样增生，应考虑诊断本病。重要的是区分良恶性。恶性黑棘皮肤病通常在成年发病，损害严重，四肢与黏膜常受累，色素沉着显著，皮损逐日严重，且伴瘙痒。 英文名称:Acanthosis Nigricans 编码:000008

编码|000008||疾病名称|黑色棘皮症||检索码|hsjpz||常见名称|黑棘皮病黑棘皮症黑色角化病||英文名称|Acanthosis Nigricans||定义|黑色棘皮症(acanthosis nigricans)是一种少见的皮肤病，在特定的好发部位，出现污褐色到灰色的色素性、乳头瘤病样角化性皮损。有多种类型，预后各不相同。||...

常见名称:胎盘早期剥离胎盘的过早分离胎盘早期脱离 诊治:胎盘早剥处理不及时，严重危及母儿生命，应及时诊断，积极治疗。

纠正休克

对处于休克状态的危重患者，开放静脉通道，迅速补充血容量，改善血液循环。休克抢救成功与否，取决于补液量和补液速度。最好输新鲜血，既可补充血容量，又能补充凝血因子，应使血细胞比容提高到0.30以上，尿量>30ml/h。

及时终止妊娠

胎儿娩出前，胎盘剥离有可能继续加重。一旦确诊Ⅱ型或Ⅲ型胎盘早剥，应及时终止妊娠。根据孕妇病情轻重、胎儿宫内状况、产程进展、胎产式等决定终止妊娠方式。 阴道分娩：以外出血为主，I度患者一般情况良好，宫口已扩张，估计短时间内能结束分娩，可考虑经阴道分娩。人工破膜使羊水缓慢流出，缩小子宫腔容积，用腹带裹紧腹部压迫胎盘，使其不再继续剥离，必要时静脉滴注缩宫素缩短第二产程。产程中应密切观察心率、血压、子宫底高度、阴道流血量以及胎儿宫内状况，一旦发现病情加重或出现胎儿窘迫征象，应行剖宫产结束分娩。 剖宫产：适用于： 2度胎盘早剥，特别是初产妇，不能在短时间内结束分娩者； 工度胎盘早剥，出现胎儿窘迫征象，需抢救胎儿者； Ⅲ度胎盘早剥，产妇病情恶化，胎儿已死，不能立即分娩者； 破膜后产程无进展者。剖宫产取出胎儿与胎盘后，立即注射官缩剂并按摩子宫。发现有子宫胎盘卒中，配以按摩子宫和热盐水纱垫湿热敷子宫，多数子宫收缩转佳。若发生难以控制的大量出血，可在输新鲜血、新鲜冰冻血浆及血小板的同时行子宫次全切除术。

并发症的处理

凝血功能障碍：必须在迅速终止妊娠、阻断促凝物质继续进入母血循环的基础上，纠正凝血功能障碍： 补充凝血因子：及时、足量输入新鲜血及血小板，是补充血容量和凝血因子的有效措施。同时输纤维蛋白原更佳。每升新鲜冰冻血浆含纤维蛋白原3g，补充4g可使患者血浆纤维蛋白原浓度提高lg/L。 肝素的应用：DIC高凝阶段主张及早应用肝素，禁止在有显著出血倾向或纤溶亢进阶段应用肝素. 抗纤溶药物的应用：应在肝素化和补充凝血因子的基础上，应用抗纤溶药物。常用药物有氨基己酸、氨甲环酸、氨甲苯酸等。 肾衰竭：患者尿量<30ml/h，提示血容量不足，应及时补充血容量；血容量已补足而尿量<17ml/h，可给予20%甘露醇500ml快速静脉滴注，或呋塞米20~40mg静脉推注，必要时可重复用药，通常1~2日尿量可恢复正常.短期内尿量不增且血清尿素氮、肌酐、血钾进行性升高，二氧化碳结合力下降，提示肾衰竭。出现尿毒症时，应及时行透析治疗。 产后出血：胎儿娩出后立即给予子宫收缩药物，如缩官素、麦角新碱、米索前列醇等；胎儿娩出后人工剥离胎盘，持续子宫按摩等。若仍有不能控制的子宫出血，或血不凝、凝血块较软，应快速输新鲜血补充凝血因子，同时行子宫次全切除术。 疾病名称:胎盘早剥 检索码:tpzb 鉴别: 前置胎盘： 轻型胎盘早剥也可为无痛性阴道出血，体征不明显，行B型超声检查确定胎盘下缘，即可确诊。子宫后壁的胎盘早剥，腹部体征不明显，不易与前置胎盘区别，B超检查亦可鉴别。重型胎盘早剥的临床表现极典型，不难与前置胎盘相鉴别。 先兆子宫破裂： 常发生于分娩过程中，出现强烈宫缩、下腹疼痛拒按、烦躁不安、少量阴道流血、有胎儿窘迫征象等。以上临床表现与重型胎盘早剥较难区别。但先兆子宫破裂多有头盆不称、分娩梗阻或剖宫产史，检查可发现子宫病理缩复环，导尿有肉眼血尿等，而胎盘早剥常是重度妊高征患者，检查子宫呈板样硬。 定义:妊娠20周以后或分娩期正常位置的胎盘在胎儿娩出前部分或全部从子宫壁剥离，称为胎盘早剥（placental abruption）。胎盘早剥是妊娠晚期严重并发症，具有起病急、发展快特点，若处理不及时可危及母儿生命。胎盘早剥的发病率：国外1%-2%，国内0.46%~2.1%。 诊断:依据病史、症状、体征，结合实验室检查结果作出临床诊断并不困难。 I度临床表现不典型，主要与前置胎盘鉴别，B型超声检查有助于鉴别。Ⅱ度及Ⅲ度胎盘早剥症状与体征均较典型，诊断多无困难，主要与先兆子宫破裂鉴别。 英文名称:Abruptio Placentae 编码:000006

编码|000006||疾病名称|胎盘早剥||检索码|tpzb||常见名称|胎盘早期剥离胎盘的过早分离胎盘早期脱离||英文名称|Abruptio Placentae||定义|妊娠20周以后或分娩期正常位置的胎盘在胎儿娩出前部分或全部从子宫壁剥离，称为胎盘早剥（placental abruption）。胎盘早剥是妊娠晚期严重并发症，具有起病...

常见名称:复发性流产滑胎 诊治:[] 疾病名称:习惯性流产 检索码:xgxlc 鉴别:首先区别流产类型。同时需要与异位妊娠、葡萄胎、功能失调性子宫出血、盆腔炎以及急性阑尾炎等进行鉴别。 定义:自然流产连续3次以上者，每次流产往往发生在同一妊娠月份，称为“滑胎”。 诊断:复发性流产在诊断同时应详细询问相关病史，完善体格检查，进行与相关的辅助检查来努力寻找病因。 病史 流产史：流产的月份，特点和形式等； 月经史； 感染史； 与甲状腺功能、泌乳素、糖代谢、高雄激素血症等内分泌异常相关的病史； 个人和家族血栓史； 与抗磷脂抗体综合症相关的特征； 其他自身免疫性疾病史； 生活方式：主要是吸烟、酗酒、过量咖啡因及孕期用药史； 家族史，产科并发症史，与胎儿丢失相关的综合症史； 过去的诊断和治疗史。 体格检查 常规全身一般情况检查：有无肥胖，多毛，甲状腺检查，有无溢乳等。 盆腔检查特别是有无生殖道畸形和感染等。 辅助检查 输卵管造影、宫腔镜、超声检查； 夫妇双方染色体筛查； 女方血性激素六项，甲状腺激素及其自身抗体，血糖及胰岛素抵抗检查； 抗心磷脂抗体或狼疮抗凝因子，抗β2糖蛋白-1抗体的检测； 同型半胱氨酸； factorVLeidenmutation，蛋白S、蛋白C检查； 血常规及其凝血因子检查； 血小板聚集度检查； 双方血型检查； 卵巢储备功能检查； 男方精液检查。 英文名称:Abortion, Habitual 编码:000004

编码|000004||疾病名称|习惯性流产||检索码|xgxlc||常见名称|复发性流产滑胎||英文名称|Abortion, Habitual||定义|自然流产连续3次以上者，每次流产往往发生在同一妊娠月份，称为“滑胎”。||诊治|[]||诊断|复发性流产在诊断同时应详细询问相关病史，完善体格检查，进行与相关的辅助检查来努力寻找病因。 ...

常见名称:Bassen-Kornzweig综合征Bassen-Kornzweig棘红细胞增多症β-脂蛋白缺乏症β脂蛋白缺乏症 诊治:本病无特效疗法，应尽量减少脂肪饮食尤其长链脂肪酸，食用中链甘油三酯。大剂量脂溶性维生素E对神经损害及视网膜色素变性有效，维生素K和铁 剂可纠正凝血异常，维生素A可改善夜盲。对症治疗参考第十九章第三节脊髓小脑性共济失调。 疾病名称:无β脂蛋白血症 检索码:wzdbz 鉴别:本病与Friedreich共济失调颇相似，但根据临床表现、轻度贫血及红细胞形态异常 (边缘皱缩有伪足样突起的棘红细胞）通常不会混淆；还应与Refusum病、Roussy-Lévy综合征鉴别。 定义:Bassen-Kornzweig棘红细胞增多症（ Bassen- Komzweig acanthocytosis)又称 Bassem-Kornzweig 综合征或无β-脂蛋白血症（abetalipoproteinemia)，是先天性遗传性疾病，主要是血β-脂蛋白减少或缺乏。本病由Bassen-Komzweig(1950)首先报道，当时引起了人们很大的兴趣，因这为一大组病因不明的变性疾病的病因学突破带来了希望。 诊断:根据婴幼儿期慢性进行性周围神经和小脑损害。主要诊断依据是： 1. β-脂蛋白（低密度脂 蛋白）减少或缺乏，胆固醇低； 2. 棘红细胞增多； 3. 脂肪吸收不良； 4. 视网膜色素变性； 5. 共济失调。 其中1和2两条最重要，是确诊的依据。 英文名称:Abetalipoproteinemia 编码:000002

编码|000002||疾病名称|无β脂蛋白血症||检索码|wzdbz||常见名称|Bassen-Kornzweig综合征Bassen-Kornzweig棘红细胞增多症β-脂蛋白缺乏症β脂蛋白缺乏症||英文名称|Abetalipoproteinemia||定义|Bassen-Kornzweig棘红细胞增多症（ Bassen- Komzwe...